¿Qué es la amniocentesis?
Es una de las pruebas mas comunes para el diagnostico prenatal. Es una prueba que se puede realizar alrededor de la semana 16 de gestación; es decir rondando los cuatro meses de embarazo.
¿En que consiste la amniocentesis?
En la obtención de liquido amniótico por punción. Las células fetales contenidas en ese liquido, que es donde se encuentra el feto, permiten, una vez cultivadas, distintos estudios genéticos, metabólicos y bioquímicos.
¿Qué se puede saber con la amniocentesis o análisis del liquido amniótico?
Con esta prueba lo que se pretende es asegurarse por todos los medios de que el bebe no va a nacer con alguna malformación física, psíquica o sensorial y de ser necesario poner los medios necesarios y posibles para solucionarlo.
Antes, la única forma de reconocer al feto era a través de la palpación y la radióloga, con los riesgos que esta técnica entrañaba. Hoy se puede llegar al feto por muchas técnicas. La primera, a través de la propia madre. Por ejemplo, con un análisis se pueden determinar los anticuerpos frente a algunas enfermedades infecciosas capaces de sesionar al feto. La rubeola, por ejemplo. También se pueden determinar los niveles de algunas sustancias o estudiar alguna enfermedad metabólica o endocrinóloga en la madre.
¿Cómo se hace para reconocer al feto? La ecografía
La mas conocida es la ecografía. Una serie de ondas salen de un aparato y su eco, su rebote, va marcando la figura del feto. Permite visualizarlo y detectar posibles anomalías. Además resulta imprescindible para realizar otras pruebas más complejas. Se suelen hacer tres durante el embarazo. Para los expertos, la que se realiza en el segundo semestre (18-20 semanas) puede indicar si hay alguna malformación. La importancia de la ecografía reside además en que, según la imagen que muestre (si hay un pliegue nucal grueso, por ejemplo), se harán otras pruebas mas complejas, aunque pueden representar algún riesgo para el futuro bebé, pero parece que la mas avanzada es la amniocentesis.
A los cinco meses de gestación se visualiza gracias a la fetoscopia. Es la visión directa del feto y toda la cavidad amniótica, lo que permite conocer de forma directa la formación del bebé. Se pueden obtener además muestras de sangre y de piel que, una vez procesadas, sirven para análisis genéticos y bioquímicos.
¿Qué es la cordocentesis?
Se trata del análisis de sangre del feto, que se obtiene del cordón umbilical. Es prueba compleja y se utiliza muy poco.
Se llama también biopsia de corion, o de vellosidades coriales. Se obtiene corion frondoso por aspiración, del cordón de esa parte se obtienen células que permiten después un cultivo y un estudio genético directo, además de los datos bioquímicos y enzimáticos que se necesiten. Se puede realizar desde las nueve semanas de gestación; es decir; poco después de los dos meses de embarazo. Pero se utiliza en pocas ocasiones, porque el riesgo de aborto llega al 2%.
¿Pueden todas las mujeres someterse a la prueba de la cordocentesis?
No. Estas técnicas tienen sus indicaciones precisas según el caso y el problema. No se pueden ni se deben realizar a todo el mundo, sino solo a aquellas mujeres con un embarazo de riesgo.
¿Qué mujeres podrían sufrir un embarazo de riesgo?
Mujeres embarazadas con mas de 38 años de edad. Parejas que han tenido un hijo anterior portador de alguna alteración genética. Parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad metabólica detectable prenatalmente. También es aconsejable en mujeres que son portadoras de enfermedades ligadas al cromosoma X. O cuando existe una historia familiar de malformaciones congénitas.
¿Qué es el diagnostico embrionario?
La medicina que analiza los embriones y permite a las parejas con posibilidad de enfermedades hereditarias tener hijos sanos.
Los «pacientes» de esta nueva especialidad son células de embriones de tres días de vida. Proceden de un centro de fecundación in vitro. A las 72-76 horas, cuando el embrión tiene entre 6 y 8 células, se realiza la biopsia. Consiste en extraer una o dos células del embrión sin que se comprometa su desarrollo normal. Una vez hecha la biopsia, el embrión se devuelve a la incubadora del laboratorio y ahí se le mantiene en las condiciones adecuadas. Después se realiza el análisis genético de las células obtenidas, según el estudio que se requiera. El resultado se transmite al equipo de reproducción asistida mediante un informe detallado. Se le dice que embriones deben ser transferidos en función de ese diagnostico. La transferencia se realiza inmediatamente después del análisis, habitualmente cuatro días después de la biopsia embrionaria. Y naturalmente, solo se implantaran los embriones sanos.
¿Quién se podría beneficiar del diagnostico embrionario?
Pacientes con enfermedades hereditarias, y aquellos que hayan tenido abortos de repetición, ya que en el 60% de casos se deben a alteraciones cromosómicas; pacientes en fecundación in vitro de más de 36 años; o los que tienen esterilidad sin diagnostico, ya que la causa puede ser embrionaria.
